派森诺 叶酸代谢能力****MTHFR、MTRR 备孕夫妇营养指导、心脑血管预警

上海派森诺医学检验所有限公司

111

        上海派森诺生物科技股份有限公司成立于2011年4月，于2016年5月4日正式挂牌新三板（股票代码837170），是一家集科技服务、健康医学、产品研发为一体的国内知名高新技术企业。旗下子公司包括上海桑尼生物技术有限公司、上海派森诺医学检验所。现拥有一代（常规测序）、二代（高通量测序Roche 454 FLX+、Illumina MiSeq、IlluminaHiSeq2500、Illumina NextSeq 500、Ion Proton）和三代（单分子测序PacBio RS II、PacBio Sequel）等新型测序平台和相关仪器设备，同时拥有一支由多名基因组学和生物信息学专家带队的测序合成、产品研发及信息分析为一体的**技术团队。
        公司合作伙伴遍布全国，包括中国科学院、中国农业科学院、国家海洋局**海洋研究所、中国水产研究院、清华大学深圳研究生院、上海交通大学、重庆市畜牧科学院、华东理工大学、南京大学、内蒙古农业大学、华中农业大学、华南农业大学、上海海洋大学、山东农业大学、扬州大学、温州医学院、瑞金医院、新华医院、华山医院、肿瘤医院、仁济医院等，已经完成和正在进行多项国家和省市重大或重点科研项目，受到合作伙伴的认同和好评。
          派森诺医学是上海派森诺生物科技股份有限公司旗下设立的全资子公司，主要为各类人群提供专业的基因检测服务，如肿瘤的诊断、分型、用药、预后相关的检测服务，遗传性疾病风险筛查检测服务，循环肿瘤细胞与循环肿瘤DNA检测服务等。
派森诺医学拥有一支国际**水平的技术、研发和信息分析团队，依托派森诺生物**的科技力量，致力于推动健康检测服务领域的产业化发展，预测并降低出生缺陷及重大疾病对人类的危害，提升人们的生活质量与健康水平。

111

解析序列、诠释生命

派森诺医学检验所有限公司以解析序列、诠释生命为自己的使命，在一代sanger测序的基础上开拓并拥有第二代、第三代测序平台，为合作伙伴和客户提供**的基因检测服务。

111

**让利给经销商

我们深知经销商的重要性，您的咨询我们一定会耐心的倾听，快速反应，解决到位。让我们的经销商放心的推广我们的所有产品。

111

检测**细致

质量是企业的立足之本，以质量为根本的生产理念是生产理念是企业名称所有员工的工作理念，只做有明确意义的点位和检测，力求以科学**的态度，细致对待每一个样本。

111

出报告快

派森诺医检所实验室收到样本后，**时间投入实验，争取最快速度为合作伙伴提供最**的报告结果，为合作伙伴省心省力。

111

111

派森诺医疗机构许可证

111

派森诺医检所营业执照

111

派森诺CAS认证和高新技术企业认证

111

派森诺注册商标3项、授权及受理发明专利37项、软件著作权40项

叶酸代谢相关基因MTHFR、MTRR

参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。　

MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。

　研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为****，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。

　　MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferasereductase（甲硫氨酸合成酶还原酶），甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。

研究发现，如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多种疾病，如Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的增补参考量各有不同，孕妇、心脑血管风险族群、三高族群需要补充的量不同。

检测内容

本检测采用sanger测序，对受检者MTHFR基因外显子5、外显子8以及MTRR基因外显子2区域上述SNP位点处400bp左右的片段进行检测，能够检出单核苷酸多态性。

检测意义

1)        指导备孕夫妇/孕妇叶酸补充剂量，降低胎儿出生缺陷

2)        对心脑血管等慢病的预警作用，可以提前干预

3)        指导个性化健康管理方案，调整饮食结构

适宜人群

1)         备孕夫妇/孕妇

2)         “三高”人群

3)         有心脑血管家族遗传史的人群

4)         追求健康生活的人士 

检测注意事项

  1）抽血时无需空腹，保证正常饮食作息即可；

  2）如有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史，将导致外周血的基因检测结果不可靠。